Ημερομηνία: 24-7-2014
rss besnews google plus besnews facebook besnews twitter besnews youtube besnews

ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN

ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN

Η διαταραχή που περιέγραψε ο Βρετανός γιατρός Langdon Down το 1866 και την ονόμασε ¨μογγολισμό¨, επειδή θεωρούσε ότι η εξέλιξη του εμβρύου σταματούσε στο μογγολικό επίπεδο του πολιτισμού. Ο όρος ¨μογγολισμός ¨ έχει εγκαταλειφθεί σήμερα.

Αίτια: Δεν έχει κληρονομική επιβάρυνση. Όταν η μητέρα είναι πάνω από 45 ετών οι πιθανότητες να πάσχει το μωρό από το σύνδρομο αυτό είναι 1 στις 40, ενώ αν η μητέρα είναι κάτω από τα 30, οι πιθανότητες είναι 1 στις 1000. Το σύνδρομο Down αποτελεί την πιο συνηθισμένη κλινική κατάσταση με νοητική καθυστέρηση ως κύριο σύνδρομο.

Ανήκει στην κατηγορία των διαταραχών που οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Υπάρχουν αρκετές ποικιλίες του συνδρόμου. Μέχρι σήμερα οι πλέον συνήθεις είναι εκείνες, στις οποίες το παιδί έχει ένα επιπλέον 210 χρωμόσωμα, σχηματίζοντας ένα σύνολο από 47 χρωμοσώματα αντί για 46 που είναι το κανονικό. Γι’αυτό χρησιμοποιείται συχνά και η ονομασία ¨τρισωμία 21¨. Αυτή η κατάσταση οφείλεται σε λανθασμένη διαίρεση των κυττάρων, εκείνων που δίνουν τη θέση τους στους γαμέτες, παρά σε κληρονομική ανωμαλία.

Άλλη μορφή του συνδρόμου είναι ο μωσαϊκισμός (σχετικά σπάνιος, λιγότερο από 2% των περιπτώσεων του συνδρόμου). Μερικά κύτταρα σ’αυτή την περίπτωση έχουν το επιπλέον 210 χρωμόσωμα, αλλά μερικά δεν το έχουν, το οποίο σημαίνει ότι το λάθος συνέβη λίγο χρόνο μετά τη γονιμοποίηση. Όπως δηλώνει και το όνομα, σ’αυτή τη μορφή το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα μωσαϊκό.

Μια επιπλέον σπάνια μορφή του συνδρόμου είναι η ¨μετατόπιση¨, στην οποία το επιπλέον 210 χρωμόσωμα (ένα τμήμα του) βρίσκεται προσκολλημένο σ’ένα άλλο χρωμόσωμα, συνήθως στο 150 . Η μορφή αυτή εμφανίζεται στο 2% των βρεφών του συνδρόμου και μπορεί να κληρονομηθεί από ένα γονέα.

Συμπτώματα – Χαρακτηριστικά: Το σύνδρομο Down στην κλασική του μορφή, είναι μια εκ γενετής κατάσταση. Τα χαρακτηριστικά των ατόμων με το σύνδρομο αυτό είναι επίπεδο κρανίο, κοντόχοντρα δάχτυλα, ένα ασυνήθιστο σχέδιο πτυχών του δέρματος στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών. Επίσης οι πτυχές στα βλέφαρα των ματιών τους, γλώσσα προβάλλουσα προς τα έξω και λοξά μάτια με ιδιόμορφες διπλώσεις του δέρματος στην εσωτερική τους γωνία.

Έχουν προδιάθεση αυξημένη προς ασθένειες, επιταχυνόμενη γήρανση του εγκεφάλου και νοητική καθυστέρηση, η οποία κλιμακώνεται από τη μέση μέχρι τη βαριά.

Γενικά παρατηρείται περιορισμός στο γλωσσικό και γνωστικό τομέα, καθώς και στο σύνολο της προσωπικότητας. Η απάθεια, η νωθρότητα, η ασταθής προσοχή, η αδύνατη μνήμη, αποτελούν συνηθισμένα γνωρίσματα.

Από συναισθηματική άποψη, τα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζονται καλοδιάθετα, πρόσχαρα, με συχνές αδικαιολόγητες συναισθηματικές μεταπτώσεις και απότομα ξεσπάσματα θυμού. Αφοσιώνονται στους γονείς και στα άτομα που ασχολούνται μαζί τους. Αγαπούν το παιχνίδι, τη μουσική και την παραμονή σε εύθυμο περιβάλλον.

Διάγνωση: Προγεννητικά είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου Down στις έγκυες γυναίκες με βάση το συνδυασμό συγκεκριμένων υπερηχογραφικών ενδείξεων και εργαστηριακών μετρήσεων, από τα πρώτα κιόλας στάδια της κύησης. Η αμνιοπαρακέντηση διεξάγεται συνήθως κατά την 19η εβδομάδα κύησης και η ομφαλοπαρακέντηση μετά την 19η εβδομάδα. Οι επεμβάσεις διατρέχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής, με ασφαλέστερη την αμνιοπαρακέντηση.

Θεραπεία: Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία του συνδρόμου Down. Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι εφικτό.

Πρόληψη: Έχει τεκμηριωθεί από έρευνες η ευεργετική επίδραση της λήψης φυλλικού οξέος από γυναίκες που επιχειρούν να μείνουν έγκυες, όπως και από όσες βρίσκονται στο 10 τρίμηνο κυήσεως, όσον αφορά την πρόληψη εμφάνισης βλαβών του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου.

 


ΜΟΙΡΑΣΟΥ ΤΟ
google plus besnews facebook besnews